研究發(fā)現(xiàn)一種導(dǎo)致紅斑狼瘡的基因突變
新華社北京1月22日電 德國研究人員近日在美國《科學(xué)?免疫學(xué)》雜志上發(fā)表論文說,他們發(fā)現(xiàn)一種基因突變會使人體免疫系統(tǒng)失衡,導(dǎo)致自身免疫性疾病紅斑狼瘡。
紅斑狼瘡是一種慢性疾病,患者的免疫系統(tǒng)會錯(cuò)誤地攻擊自身組織,可導(dǎo)致身體出現(xiàn)炎癥,對受影響器官造成永久性損傷。德國馬克斯?普朗克感染生物學(xué)研究所等機(jī)構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn),一種與蛋白質(zhì)UNC93B1相關(guān)的基因突變能間接影響免疫細(xì)胞內(nèi)關(guān)鍵受體,這會讓整個(gè)免疫系統(tǒng)的相關(guān)機(jī)制“脫軌”,就可能導(dǎo)致紅斑狼瘡。
據(jù)研究人員介紹,為使人體能對入侵的病原體快速做出反應(yīng),免疫細(xì)胞中存在一定數(shù)量的TLR7受體。該受體可識別病原體的遺傳物質(zhì),觸發(fā)免疫反應(yīng)。正常情況下,細(xì)胞會不斷產(chǎn)生和降解這種受體來維持某種平衡。
研究發(fā)現(xiàn),在降解細(xì)胞內(nèi)TLR7受體的過程中,一種名為BORC的蛋白質(zhì)復(fù)合物發(fā)揮著重要作用,而BORC需要蛋白質(zhì)UNC93B1來正確推動整個(gè)降解過程。一旦降解過程出錯(cuò),TLR7受體就會在免疫細(xì)胞中積累,進(jìn)而傾向于識別人體自身的遺傳物質(zhì),導(dǎo)致對自身的免疫反應(yīng),引發(fā)紅斑狼瘡。研究人員已在一名兒童時(shí)期就已發(fā)病的紅斑狼瘡患者身上確認(rèn),與UNC93B1相關(guān)的基因突變正是其發(fā)病原因。
研究人員說,這項(xiàng)研究有助開辟新的紅斑狼瘡治療方法,檢測與UNC93B1相關(guān)的基因突變可能成為治療的一部分,而且過去醫(yī)生主要考慮用藥物抑制炎癥,而利用新發(fā)現(xiàn)的機(jī)制,有望從一開始就遏制炎癥發(fā)展,起到更好的治療效果。
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